Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych.
Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają.Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują,widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach —wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup. Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest różnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice, stymulacje fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania postępu choroby.Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze. Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się. ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezo porowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięsni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością.Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomagają ich leczenie.Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnegoporuszania się.Rozwój genetyki molekularnej może w przyszłości dać szansę chorym na DMD, a także chorym na inne choroby uwarunkowane genetycznie.
źródło: http://ptchnm.org.pl
wiecej informacji:
Fundacja "Parent Project Muscular Dystrophy"
Muscular Dystrophy Association
Parent Project for DMD and BMD Research